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| 先天性纯红细胞再生障碍性贫血患儿的临床表现及基因检测 【摘要】 目的 探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan Anemia，DBA）的临床特点及其致病基因RPS19的突变特点。方法 回顾性分析1例DBA患儿的临床表现以及基因检测的特点，同时复习相关文献。结果 患儿，女，3个月，面色苍黄近一个月，呈进行性加重；无发热，无呕吐，无抽搐，大小便未见异常。血常规检测：RBC偏低 （1.24×10*12/L），HGB低（39g/L），网织红细胞计数较低（4.3×10*9/L），红细胞平均体积108.4fl；血清铁测定：铁 41.5mmol/L，铁蛋白 491.7ng/ml 均升高，转铁蛋白正常范围内。红细胞脆性实验未见异常。骨髓细胞学显示：髓象幼红细胞罕见，PRCA可能性大。未见躯体的明显异常。彩超提示房水平左向右分流卵圆孔未毕或房间隔缺损。基因检测发现致病基因RPS19存在c.91C>T（p. P31S）杂合突变，其父母未见突变。结论DBA患儿多在出生几个月内发病，临床表现为红系缺乏，RPS19基因突变为较常见的病因，c.91C>T（p. P31S）杂合突变为国内外未见报道的新突变。 【关键词】 先天性纯红细胞再生障碍性贫血；临床特点；RPS19基因；基因检测 |
